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食物基準摂取量：チアミン、リボフラビン、ナイアシン、ビタミンB6、葉酸、ビタミンB12、パントテン酸、ビオチン、コリン. Jacques PF、Bostom AG、Wilson PW、Rich S、Rosenberg IH、Selhub J. Framingham Offspringコホートにおける血漿総ホモシステイン濃度の決定因子. Framingham Offspringコホートにおけるリボフラビンと血漿総ホモシステインとの関係は、メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ遺伝子における葉酸状態およびC677T遷移の影響を受ける. リボフラビンは、MTHFR 677C - > T多型のホモ接合体個体においてホモシステインを低下させる. Verlinde PH、Oey I、Hendrickx ME、Van Loey AM、Temme EH. L-アスコルビン酸は、健康な男性における経口投与の-5-メチルテトラヒドロ葉酸に対する血清葉酸塩応答を改善する. Desmoulin SK、Hou Z、Gangjee A、Matherly LH. Solanky N、Requena Jimenez A、D'Souza SW、Sibley CP、Glazier JD. Halsted CH、Villanueva JA、Devlin AM、Chandler CJ.

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Pfeiffer CM、Sternberg MR、Schleicher RL、Rybak ME. 栄養補助食品の使用と喫煙は、米国の成人の代表的なサンプルにおける社会人口学的および生活習慣の変数を調整した後の水溶性ビタミン状態のバイオマーカーの重要な相関関係である. Stark KD、Pawlosky RJ、Sokol RJ、Hannigan JH、Salem N、Jr. Hutson JR、Stade B、Lehotay DC、Collier CP、Kapur BM. In：Shils M、Olson JA、Shike M、Ross AC、eds. ボルチモア：Lippincott Williams＆Wilkins; 1999：433-446. ボカラトン、フロリダ州：CRCプレス、テイラー＆フランシスグループ、 2010：409-428. メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼおよび他の酵素の多型：代謝の重要性、葉酸要求に対するリスクおよび影響. 5,10メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ（MTHFR）の677C> Tアレルの地理的および民族的変異：世界16地域からの7000人以上の新生児の所見. Guenther BD、Sheppard CA、Tran P、Rozen R、Matthews RG、ルートヴィヒML. エシェリヒア・コリ（Escherichia coli）由来のメチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼの構造および性質は、葉酸がどのようにしてヒトの高ホモシステイン血症を改善するかを示唆している. 低赤血球葉酸と関連する5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼの熱不安定型変異体：葉酸摂取に関する推奨事項.

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高ホモシステイン血症への遺伝的素因：メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ（MTHFR）の欠乏. メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ変異（677C→T）は、高齢女性の葉酸摂取限界に対する血漿ホモシステイン応答に負の影響を及ぼす. Czeizel AE、Dudas I、Vereczkey A、Banhidy F. 神経管欠損の予防：Medical Research Councilビタミン研究の結果. 現在の葉酸推奨に関する女性の遵守と、神経管の欠陥を予防するための最適なビタミン状態の達成. Nilsen RM、Vollset SE、Gjessing HK、et al. 母系MTHFR C677T多型の子孫における神経管欠損に対する感受性との関連：25症例対照研究からの証拠. van der Put NM、Gabreels F、Stevens EM、et al. メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ遺伝子の第2の共通変異：神経管欠損のさらなる危険因子？ Am J Hum Genet. O'Leary VB、Mills JL、Parle-McDermott A、et al. メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼおよびメチオニンシンターゼの遺伝的多型、赤血球の葉酸塩レベルおよび神経管欠損のリスク. 葉酸関連遺伝子における遺伝子 - 遺伝子相互作用および英国人集団における神経管欠損のリスク. 三官能性メチレンテトラヒドロ葉酸デヒドロゲナーゼ/メテニルテトラヒドロ葉酸シクロヒドロラーゼ/ホルミルテトラヒドロ葉酸合成酵素の多型R653Qは、神経管欠損の母親の遺伝的危険因子である：誕生欠陥研究グループ.

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van der Put NM、van den Heuvel LP、Steegers-Theunissen RP、et al. 二分脊椎二次家族の677C→T変異によるメチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ活性の低下. 低コバラミン（ビタミンB12）と組み合わせたメチオニンシンターゼレダクターゼの一般的な変異は、脊髄二分脊椎のリスクを増加させる. Gilboa SM、Salemi JL、Nembhard WN、Fixler DE、Correa A. 米国、1999年から2006年の子供および大人の間の先天性心臓病から生じる死亡率. バンBeynum IM、Kapusta L、Bakker MK、den Heijer M、Blom HJ、de Walle HE. 先天性心不全のリスクに対する周縁性葉酸サプリメントの保護効果：オランダ北部でのレジストベースの症例対照試験. MTHFR C677T多型と先天性心疾患のリスク：29症例対照研究およびTDT試験からの証拠. Badovinac RL、Werler MM、Williams PL、Kelsey KT、Hayes C. 葉酸/ 1炭素およびビタミンAの代謝における口頭顔面裂および遺伝子多型：経路全体の関連研究. 妊娠における健康成果に及ぼす葉酸摂取の影響：出生体重、胎盤重量および妊娠期間に関する体系的なレビューおよびメタアナリシス. 母体MTHFR C677T遺伝子型に代表される、妊娠中の母体ホモシステインの出生時体重に対する影響のメンデリア無作為化分析. 血漿総ホモシステイン、妊娠合併症および有害な妊娠転帰：Hordaland Homocysteine試験. メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ（MTHFR）遺伝子C677T多型と子癇前症のリスク：51の研究に基づいた最新のメタ分析. Wen SW、Champagne J、Rennicks White R、et al. Schmidt RJ、Tancredi DJ、Ozonoff S、et al.

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妊婦の葉酸摂取と自閉症スペクトラム障害のリスクと発達遅延（遺伝学と環境からのチルドレン自閉症リスク）症例対照研究. Crider KS、Cordero AM、Qi YP、Mulinare J、Dowling NF、Berry RJ. シスタチオニンシンターゼ（CBS）T833C多型の関連と脳卒中のリスク：メタアナリシス. ホモシステインおよび血管疾患：ホモシステイン低下試験の公表された結果のレビュー. 血漿ホモシステイン、心血管および全原因死亡率に対するBビタミン補給のメタアナリシス. Voutilainen S、Rissanen TH、Virtanen J、Lakka TA、Salonen JT. 低食物葉酸摂取量は、急性冠動脈事象の過剰発生と関連している：クオピオ虚血性心疾患リスクファクター研究. ホモシステインの血中濃度に対する葉酸の用量依存的影響：無作為化試験のメタアナリシス. 血漿ホモシステイン濃度に影響を及ぼす共通遺伝子座および冠動脈疾患のリスクへの影響. MTHFR遺伝子型、ホモシステイン、脳卒中リスクとの関連についての集団食物葉酸による効果修飾：遺伝子研究と無作為化試験のメタアナリシス. ホモシステインおよび冠状動脈性心疾患：MTHFR症例対照研究のメタアナリシス、公開バイアス回避. 女性の心血管疾患の予防のための効果ベースのガイドライン - 2011年のアップデート：米国心臓協会. Lorenz MW、Markus HS、Bots ML、Rosvall M、Sitzer M. 頸動脈内膜の厚さによる臨床心血管イベントの予測：系統的レビューとメタアナリシス.

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McNeil CJ、Beattie JH、Gordon MJ、Pirie LP、Duthie SJ. 栄養Bビタミン欠乏は、脂質代謝を破壊し、ApoEヌルマウスの大動脈外膜にプロアテローム形成性リポタンパク質の蓄積を引き起こす. 葉酸欠乏は、ウラシルがヒトのDNAおよび染色体の破損への誤った取り込みを引き起こす：癌およびニューロンの損傷に対する影響. メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ遺伝子における2つの一般的な変異体C677TおよびA1298Cと、インビボでのヒトリンパ球における葉酸代謝およびDNA安定性（鎖切断、誤取り込みウラシル、およびDNAメチル化状態）. Hubner RA、Liu JF、Sellick GS、Logan RF、Houlston RS、Muir KR. チミジル酸シンターゼ多型、葉酸およびB-ビタミン摂取、および結腸直腸腺腫のリスク. 還元葉酸塩担体の機能的損失は、プロトン結合葉酸輸送体による選択的取り込みを有する新規葉酸代謝拮抗剤の抗腫瘍活性を増強する. 無作為化試験中の葉酸補充が全身および部位特異的な発癌率に及ぼす影響：50,000人のデータのメタアナリシス. Kim DH、Smith-Warner SA、Spiegelman D、et al. Gibson TM、Weinstein SJ、Pfeiffer RM、et al. 米国における大規模な前向きコホート研究における葉酸の摂取前および摂食後摂取および結腸直腸癌のリスク. Stevens VL、McCullough ML、Sun J、Jacobs EJ、Campbell PT、Gapstur SM. サプリメントと強化剤からの高レベルの葉酸は、結腸直腸癌のリスク上昇と関連していません. Zschabitz S、Cheng TY、Neuhouser ML、et al.

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Bビタミン摂取および結腸直腸癌の発生率：Women's Health Initiative Observational Studyコホートからの結果. Paspatis GA、Kalafatis E、Oros L、Xourgias V、Koutsioumpa P、Karamanolis DG. Logan RF、Grainge MJ、Shepherd VC、Armitage NC、Muir KR. Figueiredo JC、Mott LA、Giovannucci E、et al. メチオニン合成酵素A2756Gの多型と結腸直腸腺腫とがんのリスク：27の研究に基づく証拠. Nan H、Lee JE、Rimm EB、Fuchs CS、Giovannucci EL、Cho E. Slattery ML、Potter JD、Samowitz W、Schaffer D、Leppert M. メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼ多型、食事相互作用、および結腸直腸癌のリスク. 閉経後の女性の前向き研究における食事中の葉酸摂取量、アルコールおよび乳癌リスク. Tjonneland A、Christensen J、Olsen A、et al. 妊娠中の母体葉酸および他のビタミン補充および子孫における急性リンパ芽球性白血病のリスク. 小児におけるMTHFR C677TおよびA1298C多型のメタアナリシスおよび急性リンパ芽球性白血病のリスク.

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アルツハイマー病、軽度認知障害、健常高齢者におけるホモシステイン、ビタミンB12、および葉酸レベル：オーストラリアイメージングバイオマーカーライフスタイル研究の対象におけるベースライン特性. Morris MC、Evans DA、Schneider JA、Tangney CC、Bienias JL、Aggarwal NT. 血清ホモシステインおよび痴呆：8669人の参加者を含む8つのコホート研究のメタアナリシス. 高ホモシステインレベルは高齢者の認知低下の危険因子ですか？体系的なレビュー、メタアナリシス、メタ回帰. Nilforooshan R、Broadbent D、Weaving G、他. アルツハイマー病におけるホモシステイン：食餌性葉酸、ビタミンB6およびB12の役割. 他のビタミンB群の有無にかかわらず、葉酸の認知低下への影響：無作為化試験のメタアナリシス. ホモシステイン低下治療の認知機能への影響：無作為化比較試験の系統的レビューおよびメタ分析. Bビタミンによるホモシステイン低下は、軽度認知障害における加速された脳萎縮の速度を遅らせる：ランダム化比較試験. 遺伝性葉酸吸収不良の基礎となる腸内葉酸トランスポーターをコードするPCFT遺伝子の突然変異のスペクトル. プロトン結合型葉酸トランスポーターの変異に続発する可逆的重症複合免疫不全表現型. Sofer Y、Harel L、Sharkia M、Amir J、Schoenfeld T、Straussberg R. In：Pagon RA、Adam MP、Bird TD、Dolan CR、Fong CT、Stephens K、eds. Frye RE、Sequeira JM、Quadros EV、James SJ、Rossignol DA.

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Ramaekers VT、Blau N、Sequeira JM、Nassogne MC、Quadros EV. Ramaekers VT、Hausler M、Opladen T、Heimann G、Blau N. 脳脊髄液中の低5-メチルテトラヒドロ葉酸と関連する精神運動遅滞、痙性対麻痺、小脳性運動失調およびジスキネジー：フォリン酸代謝に応答する新規な神経代謝状態. ホモ接合性DHFR突然変異に起因するジヒドロ葉酸レダクターゼ欠損は、重度の神経疾患につながる巨赤芽球性貧血および脳葉酸欠乏を引き起こす. NHANES 1988-2010のアッセイ調整データを用いて、米国人集団の血清およびRBC葉酸塩の傾向の推定. エチニルエストラジオール/ドロスピレノン/レボメル酸カルシウム対エチニルエストラジオール/ドロスピレノンおよびレボメル酸カルシウムのみを含有する葉酸補給経口避妊薬の生物学的等価性評価. Tinker SC、Cogswell ME、Devine O、Berry RJ. 15歳から44歳の米国の女性の葉酸摂取量、国民健康栄養調査調査、2003年から2006年. Kelly P、McPartlin J、Goggins M、Weir DG、Scott JM. 血清中の代謝されていない葉酸：強化食品およびサプリメントを消費する被験者の急性試験. Morris MS、Jacques PF、Rosenberg IH、Selhub J. 葉酸強化時代の高齢者における貧血、マクロサイトーシス、および認知障害に関する葉酸およびビタミンB-12の状態.

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Morris MS、Jacques PF、Rosenberg IH、Selhub J. アメリカの高齢者における貧血、マクロサイトーシス、および認知テストのパフォーマンスに関する未代謝葉酸および5-メチルテトラヒドロ葉酸塩の循環. 血漿中の代謝されていない葉酸は、閉経後の女性におけるナチュラルキラー細胞の細胞傷害性の低下と関連している. 経口避妊薬の使用：葉酸、ビタミンB（6）、ビタミンB（1）（2）の状態への影響.